Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftritt. Da es schätzungsweise bis zu 8.000 derartige Erkrankungen gibt, ist selten gar nicht so selten.
In Deutschland geht man von etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung aus. Etwa 80 Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt. Vielfach treten erste Symptome bereits im Kindes- und Jugendalter auf.
Da uns eine qualitativ hochwertige Versorgung dieser Patienten am Herzen liegt und wir Patienten mit oder ohne konkreten Verdacht auf eine Seltene Erkrankung sowohl bei der Diagnosestellung als auch der Behandlung bestmöglich unterstützen wollen, wurde am Universitätsklinikum Augsburg 2020 das Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE) gegründet.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und arbeitet dabei eng mit den angegliederten Fachzentren, die auf die Diagnostik und Behandlung bestimmter seltener Erkrankungen oder Krankheitsgruppen spezialisiert sind, zusammen.
Krapfenverkauf für einen guten Zweck am Tag der Seltenen Erkrankungen am 29.02.2024 am Universitätsklinikum Augsburg.
Tag der Seltenen Erkrankungen am 29.02.2024 am Universitätsklinikum Augsburg.
Tag der Seltenen Erkrankungen am 29.02.2024 am Universitätsklinikum Augsburg.
Der komplette Erlös wurde für den guten Zweck an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen gespendet.
Die Krapfen wurden von der Bäckerei Wolf extra für den Tag der Seltenen gebacken und gespendet.
Patienten mit einer seltenen Erkrankung stehen nicht selten vor der Herausforderung, eine Ärztin oder einen Arzt ausfindig zu machen, der die teils vieldeutigen und komplexen Symptome deuten kann.
Die meisten seltenen Erkrankungen treten zuerst im Kinders- oder Jugendalter auf. Kinder und Jugendliche bedürfen einer speziellen altersgerechten multiprofessionellen Versorgung. Aber auch Erwachsene mit seltenen Erkrankungen haben meist bereits einen langen Leidesweg hinter sich, bis eine gesicherte Diagnose gestellt werden kann.
Weil uns die bestmögliche Versorgung von Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen ist, koordinieren wir innerhalb des AZeSe - also des Augsburger Zentrums für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Augsburg - die Zusammenarbeit von Experten verschiedener Fachbereiche und unterschiedlicher Berufsgruppen. Ziel ist es, ein Konzept für die weitere Abklärung, Behandlung und Überwachung zu erstellen.
Hierzu bringen sich Vertreter verschiedener Fachgruppen mit ihrer besonderen Expertise mit ein, unter anderem in die Sprechstunde für Humangenetik und nicht-gesicherte Diagnosen, sowie die Interdisziplinären Fallkonferenzen für Patienten am Universitätsklinikum Augsburg und an externen Krankenhäusern und Reha-Einrichtungen.
Zu diesem Zweck liegt unser Fokus auf eine begrenzte Zahl an seltenen Erkrankungen, für die das Klinikum mit seinen einzelnen Kliniken und spezialisierten Fachzentren eine besondere Expertise in der klinischen Versorgung und Forschung aufweisen kann. Wir unterstützen jedoch Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung auch darüber hinaus auf Ihrer Suche nach einem Experten, indem wir Kontakte zu spezialisierten Zentren außerhalb unserer Einrichtung vermitteln.
Der Gemeinsame Bundesausschuss hat die Aufgaben von und die Qualitätsanforderungen an bestimmte Zentren konkretisiert. Wir legen daher regelmäßig für das AZeSE einen Qualitätsbericht vor:
Auftaktveranstaltung des AZeSE am Samstag, 24.09.2022.
Experten unterschiedlicher Fachbereiche beleuchten aus verschiedenen Blickwinkeln, Diagnostik, Therapie und Herausforderungen innerhalb der Versorgung von seltenen Erkrankungen. Der Schauspieler Michael Brandner ist Schirmherr des AZeSE und moderiert einen Teil der Veranstaltung.(v.l.) Michael Brandner (Schauspieler), Prof. Dr. med. Martina Kadmon (Dekanin der Medizinischen Fakultät der Universität Augsburg), Eva Luise Köhler (Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen), Dr. med. Désirée Dunstheimer (Leiterin des AZeSE), Dr. med. Andreas Weins (stv. Leiter des AZeSE) und Bernd Kränzle (3. Bürgemeister der Stadt Augsburg).
Eva Luise Köhler, Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler, ist als Schirmherrin der Allianz für chronische und seltene Erkrankungen mit dabei und hält ebenfalls einen Vortrag.
Melanie V. berichtet als Betroffene von ihren Erfahrungen innerhalb einer Podiumsdiskussion.
