Genetische Beratung

„Gene verschlüsseln keine Geheimnisse, sondern offenbaren sie.“

(Hans-Jürgen Quadbeck-Seegeer, Prof. Dr., deutscher Chemiker, Mitglied der Enquete-Kommission für Gentechnik des Deutschen Bundestages, wurde für sein Engagement mit dem Bundesverdienstkreuz ausgezeichnet)

Überblick

Wissenschaftliche und klinische Daten zeigen, dass die Entstehung eines bösartigen Brusttumors in ca. 15-20 % der Fälle auf eine vererbte Veranlagung zurückzuführen ist. Die bekanntesten und auch häufigsten Genveränderungen finden sich dabei in den Genen BRCA1 und BRCA2, die an der Reparatur der DNA beteiligt sind. Neben diesen wurden weitere Hochrisikogene (PALB2, TP53) und moderate Risikogene (ATM, BARD1, CDH1, CHEK2) für Brustkrebs sowie moderate Risikogene (RAD51C/D, BRIP1) für Eierstockkrebs identifiziert.

Hinweise auf eine bestehende erbliche Form von Brust- und Eierstockkrebs ergeben sich vor allem dann, wenn mehrere Personen innerhalb einer Familie an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkranken. Aber auch ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumore an Brust oder Eierstöcken können ein Hinweiszeichen für eine genetische Disposition sein.  

Seit dem Wissen um die ersten Genveränderungen wurde ein strukturiertes Früherkennungs-Programm für Hochrisikosituationen in Deutschland etabliert. Prophylaktische Maßnahmen können Erkrankungsrisiken minimieren, für bereits Erkrankte werden laufend neue Therapiemöglichkeiten entwickelt. Immer innovativere Untersuchungsmöglichkeiten im Bereich der Gendiagnostik bringen neue Genveränderungen ans Licht, die in wissenschaftlichen Studien untersucht werden und hierdurch neue Erkenntnisse für Prävention und Therapie liefern. So spielt die genetische Beratung heute in der Therapie der Erkrankten als auch in der Prävention bei Familienmitgliedern eine große Rolle.

Genetische Beratung

In einem ausführlichen Arzt-PatientInnen-Gespräch erörtern wir mit den Ratsuchenden und ihren Familien die Möglichkeiten der Diagnostik und die daraus folgenden Konsequenzen. Durch diese humangenetische Beratung sollen Informationen für ein bestehendes und angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch bedingten Erkrankung vermittelt werden. Neben Wiederholungsrisiko werden auch Verlauf und Folgen der Erkrankung sowie Möglichkeiten der Diagnostik, Therapie und Prävention besprochen.

Für die Untersuchung auf eine Genveränderung wird primär eine Blutuntersuchung der Erkrankten durchgeführt. Hierbei werden die Risikogene für erblichen Brust- und Eierstockkrebs analysiert. Falls eine Genmutation gefunden wurde, können anschließend die Familienangehörigen auf das Vorliegen dieser Mutation untersucht werden, um herauszufinden, ob sie AnlageträgerInnen für entsprechende Krebserkrankungen sind.

Wer kann sich genetisch beraten lassen?

Beim familiären Auftreten von:

• 3 Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Erkrankungsalter
• 2 Frauen mit Brustkrebs, von denen eine vor dem 51. Geburtstag erkrankt ist
• 1 Frau mit Brustkrebs mit Erkrankungsalter vor dem 36. Geburtstag
• 1 Frau mit Brustkrebs und 1 Frau mit Eierstockkrebs
• 1 Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
• 2 Frauen mit Eierstockkrebs
• Mind. 1 Frau mit Eierstockkrebs mit Erkrankungsalter vor dem 80. Geburtstag
• 1 Frau mit beidseitigem Brustkrebs mit Erkrankungsalter vor dem 51. Geburtstag
• 1 Mann mit Brustkrebs sowie einem/einer weiteren Erkrankten an Brust- oder Eierstockkrebs

Außerdem bei:

• Eigener Erkrankung mit triple-negativem Brustkrebs mit Erkrankungsalter ≤ 60 Jahren
• Eigener Erkrankung mit Eierstockkrebs
• Bei therapeutischer Relevanz (z.B. Therapie mit PARP-Inhibitoren)

Die Kostenübernahme für einen genetischen Test ist bei Erfüllung dieser vorliegenden Kriterien in Abhängigkeit der jeweiligen Kostenträger gewährleistet.

Terminvereinbarung

Sie möchten einen Termin zur genetischen Beratung vereinbaren? Dann rufen Sie uns einfach an oder schreiben uns eine E-Mail. Bei Terminanfragen per E-Mail hinterlassen Sie uns bitte Ihren Namen und Ihre Telefonnummer, unter der wir Sie erreichen können. Gerne rufen wir Sie zurück und vereinbaren mit Ihnen ganz individuell einen Termin.

Telefon: 0821 400-2342
E-Mail: termin-frauenklinik@uk-augsburg.de